eşim 2,5 aylık bir düşük ve 38 haftalık da anne karnında ölümle sonuçlanan gebeliği oldu. tahlillerinde nmthr a1298c homozigot mutasyon ve factor v leiden heterozigot mutasyon apoe 3/3 alleli diye sonuçlar geldi.
cevap:
MTHFR A1298C toplumun % 30 unda görülebilir, bunda homosisteinin metiyonine dönüşümünü sağlayan MTHFR (Metilen TetraHidroFolat Redüktaz) enzim aktivitesi azdır.Ancak bu enzim azlığı tek basına pıhtılaşmaya neden olan hiperhomosisteinemiye neden olmaz. Ama Faktör V Leiden mutasyonu varsa venöz tromboz (toplar damarlarda pıhtılaşma) ihtimali artar.
Faktör V Leiden mutasyonu insanlarda Faktör 5 pıhtılaşma faktörünün yapımından sorumlu olan gendeki tek bir amino asidin değişikliğinden kaynaklanır. Bu mutasyon (bozukluk) olan bireylerde pıhtılaşma sorunları görülür.
Bu pıhtılaşma sorunları genelde derin venler dediğimiz bacak kasları içindeki toplayıcı kan damarlarında görülür ve hastada ölümle sonuçlanabilen Akciğer Embolisine neden olabilir.
Ayrıca kadın hastalarda bu mutasyonun görülmesi tekrarlayan düşüklere neden olabilir. Tekrarlayan düşük hikayesi varsa gebeliklerinde heparin ve aspirin ile ampirik tedavi uygulanması önerilmektedir ancak bu durumun netleşmesi için daha fazla çalışmalar yapılması gerektiği bildirilmektedir çünkü kalıtsal trombofililer ile tekrarlayan düşükler arasındaki ilişki bu güne kadar yapılan çalışmalarla çok net ispatlanmış değildir. Bu nedenle verilen tedaviler kanıta dayalı değildir, ampiriktir. (Ampirik: Nedene yönelik değil ancak olumlu sonuç için uygulanan tedavi) Tedaviye doğum sonrası 6 hafta daha devam edilir.
222 views
